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Amino acid metabolic pathology
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论
编
遗传性氨基酸代谢缺陷
(
E70–E72
,
270
)
K
→
乙酰辅酶A
离胺酸
/直链
戊二酸尿症1型
戊二酸血症2型
高离氨酸血症
哌可酸血症
酵母氨羟酸尿症
亮氨酸
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A酶缺乏症
3-甲基巴豆酰辅酶一个羧化酶缺乏症
3-甲基丙二酸尿
异戊酸血症
枫糖尿症
色氨酸
高色氨酸血症
G
G→
丙酮酸
→
酸盐
甘氨酸
甘油血症
谷胱甘肽合成酶缺乏症
肌氨酸血症
甘氨酸
→
肌酸
:
GAMT缺乏症
甘氨酸脑症
G→
谷氨酸
→
α-酮戊二酸
组氨酸
肌肽血症
组氨酸血症
尿刊酸尿症
脯氨酸
高脯氨酸血症
脯氨酸酶缺乏症
谷氨酸
/
谷氨酰胺
SSADHD
G→
丙酰辅酶A
→
琥珀酰辅酶A
缬氨酸
血缬氨酸过多症
异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症
枫糖尿症
异亮氨酸
甲基丁酰辅酶A去氢酶缺乏症
β-酮硫解酶缺乏症
枫糖尿症
甲硫氨酸
胱硫醚尿
高胱胺酸尿症
高甲硫胺酸血症
一般
BC
/
OA
甲基丙二酸血症
甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏
丙酸血症
G→
延胡索酸
苯丙氨酸
/
酪氨酸
苯丙酮尿症
PTPS
四氢基喋呤缺乏症
酪氨酸血症
黑尿症
/
褐黄病
酪氨酸血症I型
酪氨酸血症II型
酪氨酸血症Ⅲ型
/
霍金斯氏尿症
酪氨酸
→
黑色素
白化症
:
眼部白化病
1
眼部皮肤白化病
赫曼斯基–普德拉克氏综合征
瓦登伯革氏症候群
酪氨酸
→
去甲肾上腺素
多巴胺β羟化酶缺乏症
逆转:
布鲁纳氏综合征
G→
草酰乙酸
尿素循环障碍
/
高血氨症
(
天冬氨酸
)
精氨酸血症
精氨基琥珀酸尿症
氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症
瓜氨酸血症
乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
/
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
转运
/
RTT-IE
溶质运载蛋白家族
:
胱氨酸尿
哈特纳普氏病
亚氨基对羟苯基甘氨酸尿症
赖氨酸尿性蛋白不耐症
范康尼氏症候群
:
勒韦氏综合征
胱胺酸症
其它
2-羟基戊二酸尿症
氨基酰化酶1缺乏症
乙基丙脑病
延胡索酸酶缺乏症
三甲基胺尿症
医学导航
:
遗传代谢缺陷
代谢
、
k
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,
f
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/
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,
au
,
n
,
m
,
人名体征
药物(
A16
/
C10
)、中间产物(
k
,
c
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g
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r
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p
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,
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